Investigadora da UMinho integra estudo sobre autismo

Uma pesquisa internacional com Patrícia Maciel, do ICVS/Escola de Medicina da Universidade do Minho, concluiu que as bases biológicas da perturbação do espectro do autismo são partilhadas entre pessoas de diferentes origens ancestrais e geográficas. 
Publicado na revista “Nature Medicine”, tratou-se do maior estudo feito nas Américas neste âmbito e confirmou 35 genes ligados a esta condução neurobiológica, sugerindo novos genes candidatos e ainda diagnósticos clínicos mais inclusivos e representativos, para se melhorar a deteção de casos pelo mundo. Nas últimas décadas, os cientistas tentaram decifrar a genética do autismo baseando-se sobretudo em pessoas de ascendência europeia, onde há mais estudos. Milhões de famílias no planeta questionaram se essas descobertas se aplicavam realmente a elas. O novo trabalho diz que sim, no geral. Esta análise recente envolveu 55 autores de 19 países, associados aos consórcios Genomics of Autism in Latin American Ancestries e Autism Sequencing Consortium. Foi liderada por Joseph Bouxbaum, da Escola de Medicina Icahn de Monte Sinai (Nova Iorque, EUA), e com Patrícia Maciel a representar Portugal. A equipa analisou os genes em oito regiões da América do Norte, Central e do Sul, que tem a maior população mista recente do globo, com herança indígena americana, africana e europeia. Foram identificados 35 genes associados ao autismo, 16 deles coincidindo com genes detetados na Europa. 
Os cientistas alertaram também que os testes genéticos atualmente usados são mais adaptados a pessoas com ascendência europeia, podendo ser menos eficazes para as restantes. 
Por isso, defendem a urgência de se tornar a investigação e o diagnóstico clínico mais inclusivos.